Rozwój mowy i komunikacji w zespole Aperta. Studium przypadku

Urszula Jęczeń; Weronika Żuber

doi:10.18778/2544-7238.11.06

Autor

Urszula Jęczeń Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej, Wydział Filologiczny, Katedra Logopedii i Językoznawstwa Stosowanego https://orcid.org/0000-0002-4523-7322
Weronika Żuber Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna „Lilium” https://orcid.org/0009-0005-4028-7434

DOI:

https://doi.org/10.18778/2544-7238.11.06

Słowa kluczowe:

zespół Aperta, akrocefalosyndaktylia, zaburzenia neurorozwojowe, ocena logopedyczna

Abstrakt

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wrodzonym, przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza) oraz palcozrostem (syndaktylia). Z przedstawionych w literaturze badań wynika, że zaburzenia rozwoju w tym zespole mają złożony charakter i obejmują wszystkie aspekty funkcjonowania dziecka w sferach: poznawczej, językowej, emocjonalnej, społecznej i edukacyjnej. W omawianym zespole mam do czynienia z wieloprofilową patogenezą zaburzeń mowy i komunikacji. Leczenie dzieci z zespołem Aperta stanowi ogromne wyzwanie zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne. Jak wynika z literatury i praktyki logopedycznej, w terapii dzieci z zespołem Aperta konieczne jest wieloprofilowe i zindywidualizowane podejście w odniesieniu do potrzeb konkretnego pacjenta.

W artykule zaprezentowano przypadek pięcioletniego chłopca, u którego dokonano oceny logopedycznej w zakresie: budowy i funkcjonowania aparatu mowy, artykulacji, słuchu fonematycznego, słownictwa czynnego, sprawności słowotwórczej i narracyjnej. Wykorzystano też informacje zawarte w dostępnej dokumentacji medycznej, a także uzyskane w wywiadzie przeprowadzonym z mamą chłopca – w celu pełnej charakterystyki różnych sfer jego funkcjonowania.

Pobrania

Statystyki pobrań niedostępne.

Bibliografia

Antoszewski B., Marciszewska J., Świech B.W., 2006, Cechy fenotypowe pacjentów z zespołem Aperta w materiale własnym, „Przegląd Pediatryczny”, nr 3, s. 218–222.

Banaszkiewicz A., 2015, Studium przypadku (case study) jako metoda badań logopedycznych, [w:] S. Milewski, K. Kaczorowska-Bray (red.), Metodologia badań logopedycznych z perspektywy teorii i praktyki, Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia Universalis, s. 364–380.

Bigos K., Panasiuk J., Popiołek-Janiec A., 2021, Afazja a dyzartria. Problemy diagnozy różnicowej w przebiegu powikłanych schorzeń neurologicznych, „Logopedia”, t. 50(2), s. 201–226, https://doi. org/10.243 35/m2gj-3e31

Bokus B., 1991, Tworzenie opowiadań przez dzieci. O linii i polu narracji, Kielce: Wydawnictwo Energeia.

Chen H., 2005, Apert Syndrome, [w:] H. Chen (red.), Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling, Totowa: Humana Press, s. 61–69, https://doi.org/10.1007/978-1-60327-161-5_12 DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-161-5_12

Choroby Rzadkie, b.r., Zespół Aperta, https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/87 (dostęp: 29.06.2025).

Dzięgielewska M., Skarżyński H., 2024, Niedosłuch w zespole Aperta, „Nowa Audiofonologia”, t. 13(1), s. 77–82. DOI: https://doi.org/10.17431/na/166254

Fundacja SMA, b.r., Jak częste jest SMA?, https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/jak-czeste-jest-sma/ (dostęp: 26.09.2025).

Hankus A., Larysz D., 2014, Zaburzenia neurologopedyczne i neurorozwojowe w dyskraniach syndromicznych na przykładzie zespołu Aperta. Przegląd literatury i opis trzech przypadków, „Logopedia Silesiana”, t. 3, s. 166–181.

Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., Sendrowski K., Artemowicz B., 2012, Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku, „Neurologia Dziecięca”, t. 21, nr 42, s. 73–77.

Juszczak A., 2006, Obraz jamy ustnej w zespole Aperta – opis przypadku, „Poradnik Stomatologiczny”, nr 1, s. 13–16.

Kamyk-Wawryszuk A., 2022, Choroby rzadkie jako obszar zainteresowań logopedów – kilka wstępnych refleksji, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką. Wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 16–32.

Kamyk-Wawryszuk A., 2023, Dziecko chore przewlekle i terminalnie, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Dzieci z rzadkimi chorobami neurologicznymi. Zasoby oraz potrzeby edukacyjne i komunikacyjne, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 17–84.

Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-Sobotka M., Gryglewicz J., 2016, Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy, Warszawa: Uczelnia Łazarskiego.

Łuszczuk M., 2022, Ocena motoryki narządów mowy. Wskazówki dla logopedów, „Logopedia”, nr 51(2), s. 315–334, https://doi.org/10.24335/zshp-b012

Marciniak-Firadza R., 2016, Kilka uwag o potrzebie badań kompetencji słowotwórczych dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, t. 16, s. 29–51. DOI: https://doi.org/10.14746/ikps.2016.14.02

Muzyka-Furtak E., 2009, Głuchota i niedosłuch – mechanizmy nabywania wyrazów pochodnych, „Logopedia”, t. 38, s. 149–172.

Muzyka-Furtak E., 2010, Konstrukcje słowotwórcze w świadomości językowej dzieci niesłyszących, Lublin: Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.

Pluta-Wojciechowska D., 2019, Dyslalia obwodowa. Diagnoza i terapia logopedyczna wybranych form zaburzeń, Bytom: Wydawnictwo Ergo-Sum.

Skotnicka B., 2022, Sytuacje trudne w komunikacji dziecka z zespołem Aperta, [w:] A. Kamyk- -Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką. Wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 177–195.

Smoczyńska M., Krajewski G., Łuniewska M., Haman E., Bulkowski K., Kochańska M., 2015, Inwentarz rozwoju mowy i komunikacji. Słowa i zdania, Warszawa: Instytut Badań Edukacyjnych.

Szczepkowska A., Osica P., Janas-Naze A., 2016, Leczenie chirurgiczne pacjentki z zespołem Aperta – opis przypadku, „Journal of Education, Health and Sport”, vol. 6(10), s. 289–298, http://doi. org/10.5281/zenodo .162187 DOI: https://doi.org/10.12775/JEHS.2016.06.04.23366

Szczupał B., 2013, Dziecko z zespołem Aperta, [w:] B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski (red.), Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Kraków: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 83–93.

Śmigiel R., Łaczmańska I., 2012, Podstawowa wiedza potrzebna do zrozumienia chorób genetycznych, [w:] T. Kaczan, R. Śmigiel (red.), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 11–34.

Tolarova M.M., Harris J.A., Ordway D.E., Vargervik K., 1997, Birth Prevalence, Mutation Rate, Sex Ratio, Parents’ Age, and Ethnicity in Apert Syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, vol. 72(4), s. 394–398, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819971112%2972%3A4%3C394%3A%3AAID-AJMG4%3E3.0.CO%3B2-R (dostęp: 26.09.2025).

Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych, b.r., https://www.orpha.net/pl (dostęp: 26.09.2015).

Załącznik do uchwały nr 88 RM 2024 Plan dla Chorób Rzadkich, 2024, https://www.gov.pl/web/zdrowie/uchwala-rady-ministrow-z-13-sierpnia-2024-r-w-sprawie-przyjecia-dokumentu-plan-dla-chorob-rzadkich-na-lata-2024-2025 (dostęp: 26.09.2025). DOI: https://doi.org/10.15804/ppk.2024.05.01