Rozwój mowy i komunikacji w zespole Aperta. Studium przypadku - Jęczeń, Urszula; Żuber , Weronika (Logopaedica Lodziensia, 2025)
Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wrodzonym, przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza) oraz palcozrostem (syndaktylia). Z przedstawionych w literaturze badań wynika, że zaburzenia rozwoju w tym zespole mają złożony charakter i obejmują wszystkie aspekty funkcjonowania dziecka w sferach: poznawczej, językowej, emocjonalnej, społecznej i edukacyjnej. W omawianym zespole mam do czynienia z wieloprofilową patogenezą zaburzeń mowy i komunikacji. Leczenie dzieci z zespołem Aperta stanowi ogromne wyzwanie zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne. Jak wynika z literatury i praktyki logopedycznej, w terapii dzieci z zespołem Aperta konieczne jest wieloprofilowe i zindywidualizowane podejście w odniesieniu do potrzeb konkretnego pacjenta. W artykule zaprezentowano przypadek pięcioletniego chłopca, u którego dokonano oceny logopedycznej w zakresie: budowy i funkcjonowania aparatu mowy, artykulacji, słuchu fonematycznego, słownictwa czynnego, sprawności słowotwórczej i narracyjnej. Wykorzystano też informacje zawarte w dostępnej dokumentacji medycznej, a także uzyskane w wywiadzie przeprowadzonym z mamą chłopca – w celu pełnej charakterystyki różnych sfer jego funkcjonowania.